Ģenētika ir zinātne par iedzimtām un dzīves laikā iegūtām izmaiņām mūsu ģenētiskajā materiālā. Tā pēta, kā īpašības un slimības tiek nodotas no vecākiem bērniem, kā arī to, kā rodas izmaiņas mūsu DNS – ģenētiskās informācijas “bibliotēkā”, kas atrodas katrā šūnā.
• Katram no mums ir unikāla ģenētiskās informācijas “bibliotēka”, kas sastāv no daudziem gēniem – mūsu organisma “instrukciju grāmatām”. Tie nosaka, kā darbojas šūnas, kā mēs izskatāmies un kā funkcionē mūsu orgāni.
• Cilvēks manto aptuveni 20 000 gēnu no mātes un tikpat šo pašu gēnu kopijas no tēva, kopā veidojot savu unikālo ģenētiskās informācijas komplektu.
• Katram gēnam ir divas kopijas – viena nāk no mātes, otra no tēva. Šīs kopijas kopā veido mūsu personīgo “instrukciju bibliotēku”.
Ģenētiska izmaiņa jeb mutācija vai variants ir pārmaiņa gēnā — mūsu “instrukciju grāmatā”. Agrāk, lai aprakstītu ģenētiskas izmaiņas, lietoja vārdu “mutācija”, tagad ir ieteikums to nelietot, un aizstāt ar citiem terminiem – ģenētisks variants vai ģenētiska izmaiņa.
Ģenētiskas izmaiņas var notikt dažādos veidos: kāds DNS posms var tikt izdzēsts, viens gēns var apmainīties vietām ar citu gēnu, vai gēns var būt “apgriezts otrādi”. Šīs izmaiņas notiek vēl vecāku organismā, kad veidojas olšūna un spermatozoīds. Tādēļ tās piemīt arī visām jauni veidotā augļa šūnām. Tās sauc par pārmantotām (germline) izmaiņām. Daļa šo izmaiņu ir nekaitīgas un neietekmē veselību. Tomēr dažas var traucēt organisma darbībai, palielināt slimību risku vai izraisīt vēzi.
• Pārmantots variants – izmaiņa “instrukciju grāmatā”, kas no vecākiem tiek nodota bērnam. Tā atrodas visās organisma šūnās jau no dzimšanas un var ietekmēt veselību visā dzīves laikā.
• Somatisks variants – izmaiņa “instrukciju grāmatā”, kas rodas dzīves laikā tikai dažās šūnās, piemēram, audzēja šūnās. Tā netiek pārmantota un nepāriet nākamajām paaudzēm.
Visbiežāk vēzis rodas dzīves laikā, kad cilvēka šūnās pakāpeniski veidojas un uzkrājas ģenētiskas izmaiņas. Tas nozīmē, ka vairākās šūnu “bibliotēkās” vienā un tajā pašā “instrukciju grāmatā” informāciju vairs nav iespējams pareizi nolasīt. Rezultātā šūnas sāk darboties nepareizi un var veidoties audzējs.
Dažos gadījumos vēzis attīstās tāpēc, ka cilvēks ir pārmantojis ģenētisku izmaiņu gēnā, kas samazina organisma spēju aizsargāties pret audzēju veidošanos. Piemēram, izmaiņas BRCA1 un BRCA2 gēnos palielina risku saslimt ar krūts vai olnīcu vēzi. Aptuveni 10% krūts vēža gadījumu un ~15% olnīcu vēža gadījumu ir pārmantoti un saistīti ar izmainītu gēnu pārmantošanu.
Somatiskā profilēšana. Laboratorijā tiek analizētas audzēja šūnas, lai noskaidrotu, kādas ģenētiskās izmaiņas jeb mutācijas tajās ir, un, kurās “instrukciju grāmatās” šīs izmaiņas atrodas. Šī informācija palīdz ārstiem izvēlēties piemērotāko un efektīvāko ārstēšanu konkrētajam audzēja veidam.
Pārmantotu audzēju diagnostika. Laboratorijā tiek pētītas asins šūnas, lai noteiktu, vai cilvēkam ir pārmantots paaugstināts vēža attīstības risks. Šī informācija ir svarīga arī ģimenes locekļiem, jo tā ļauj izvērtēt viņu iespējamo risku un vajadzības gadījumā veikt ģenētiskos izmeklējumus visai ģimenei. Tas palīdz savlaicīgi atklāt un novērst iespējamo audzēju attīstību. Ģenētiskais pārmantoto audzēju izmeklējums ir iekļauts Nacionālā veselības dienesta apmaksājamo pakalpojumu grozā ar šādiem nosacījumiem:
1. ja uz izmeklējumu nosūta ārsts-ģenētiķis,
2. ja cilvēkam, kurš grib veikt izmeklējumu, ir diagnosticēts vēzis un
3. ja vēzis ir agrīns (par 50 gadiem jaunākiem cilvēkiem) vai tas ir vairākos orgānos, vai tam ir reta agresīva forma (piemēram, trīskārši negatīvs krūts vēzis), vai kādam pirmās pakāpes radiniekam (tēvs, māte, bērni) ir bijis līdzīgs vēzis.
4. visas sievietes ar olnīcu vēzi.
Ja tiek atklātas ģenētiskas pārmaiņas, tad izmeklējumu veikušais pacients saņem saviem ģimenes locekļiem paredzētu vēstuli – to uzrādot, jebkurš ģimenes loceklis var veikt ģenētisko izmeklēšanu bez maksas ar ārsta-ģenētiķa nosūtījumu. Šo izmeklējumu mērķis ir atrast cilvēkus, kuriem audzējs vēl nav attīstījies, un piedāvāt augsta riska uzraudzību.
Savukārt ja cilvēks, kuram nav personīgas audzēja vēstures, bet ir gadījumi ģimenē, grib veikt ģenētisko testēšanu bez oficiālas uzaicinājuma vēstules, tad tāda netiek apmaksāta. Ģenētiskā izmeklēšana vienmēr ir jāsāk no atslēgas cilvēka, kuram ir netipiskais augsta riska vēzis, pretējā gadījumā rezultāti var būt viltus negatīvi. Cilvēkam tiek pārbaudīts viens gēns, piemēram, BRCA1, bet ģimenes slimība var slēpties citā, piemēram, PALB2.
1. Sagatavot ģimenes vēsturi: apkopot informāciju par radiniekiem līdz trīs paaudzēm: vecākiem, brāļiem, māsām, bērniem, vecvecākiem, tēvočiem, tantēm. Pierakstīt, kādas slimības viņiem ir bijušas, īpaši pievēršot uzmanību vēža diagnozēm, iedzimtām slimībām, neauglībai, spontānajiem abortiem. Norādīt vecumu, kad slimība sākusies, un, ja iespējams, diagnozes nosaukumu.
2. Sagatavot savu medicīnisko informāciju: iepriekšējās diagnozes, operācijas un lietotos medikamentus. Ja ir bijusi vēža diagnoze, sagatavot histoloģijas atbildes un ārstēšanas aprakstus. Norādīt, vai nesen bijusi asins pārliešana, smēķēšanas vēsture, starojums u.c. riska faktori.
3. Uz konsultāciju līdzi ņemt:
• ārsta nosūtījumu,
• iepriekšējo izmeklējumu rezultātus (asins analīzes, biopsijas, ģenētiskos testus),
• personas dokumentu.
4. Konsultācijas laikā ārsts:
1. izveidos dzimtas koku,
2. izskaidros iespējamos testa rezultātus (pozitīvs, negatīvs, neskaidrs),
3. pārrunās iespējamās sekas un turpmākos soļus (piemēram, uzraudzību vai profilaktiskas operācijas),
4. ja nepieciešams, nozīmēs veikt ģenētisko testu.
Ģenētiskais tests ir izmeklējums, kas palīdz noskaidrot, vai cilvēkam ir izmaiņas (varianti) gēnos, kas var ietekmēt veselību. Pārbaudot gēnus, tiek meklēts, vai mūsu “instrukciju grāmatās” nav izmaiņu, kas varētu traucēt organisma pareizu darbību. Vienkāršoti sakot — mūsu ķermenis darbojas pēc “instrukcijām”, kas glabājas gēnos. Ģenētiskais tests ir kā rūpīga šo instrukciju “pāršķirstīšana” vai “noskenēšana”, lai pārbaudītu, vai tajās nav kļūdu, kas var izraisīt slimības vai palielināt to risku..
Ko var uzzināt ar ģenētisko testu?
• Vai cilvēkam ir pārmantots risks saslimt ar noteiktām slimībām (piemēram, vēzi)?
• Vai jau esošā slimība (piemēram, audzējs) ir saistīta ar noteiktām gēnu izmaiņām?
• Kāda ārstēšana varētu būt efektīvāka konkrētajam pacientam?
Kā notiek tests?
• Parasti tiek ņemta asins vai siekalu parauga analīze.
• Paraugs tiek nosūtīts uz laboratoriju, kur tiek pārbaudīti konkrēti gēni.
• Rezultāti tiek apspriesti ar ģenētikas speciālistu, kurš izskaidro to nozīmi.
Kāpēc tas ir svarīgi? Ģenētiskais tests palīdz plānot ārstēšanu, uzraudzīt veselību un informēt ģimenes locekļus par iespējamiem riskiem.
Ģenētiskā testa rezultāti var būt dažādi, un katram no tiem ir sava nozīme.
Pozitīvs rezultāts
Tas nozīmē, ka testā atrastas izmaiņas (variants = mutācija) konkrētajā gēnā, kas var būt saistīta ar paaugstinātu slimības risku. “Instrukciju grāmatā” atrasta kļūda, kas izskaidro slimību.
Ko tas nozīmē pacientam?
• Var būt augstāks risks saslimt ar noteiktu slimību (piemēram, vēzi).
• Ārsts var ieteikt papildu pārbaudes, uzraudzību vai profilaktiskus pasākumus.
• Šī informācija var būt svarīga arī ģimenes locekļiem.
Negatīvs rezultāts
Tas nozīmē, ka nav atrastas zināmas kaitīgas izmaiņas pārbaudītajā gēnā. “Instrukciju grāmatā” nav atrasta kļūda, kas izskaidrotu slimību.
Ko tas nozīmē pacientam?
• Risks attiecībā uz konkrēto pārbaudīto gēnu nav paaugstināts.
• Tas neizslēdz pilnībā iespēju saslimt, jo var būt citi gēni vai faktori, kas nav pārbaudīti.
Sekundārā atradne:
Tās ir nejauši atrastas izmaiņas, kas nav saistītas ar sākotnējo iemeslu, kura dēļ veikts tests, tomēr var ietekmēt veselību. Piemērs: tests veikts saistībā ar vēzi, bet atrastas izmaiņas, kas palielina sirds slimību risku. Ko tas nozīmē pacientam, izskaidros ārsts. Var būt nepieciešama papildu uzraudzība vai konsultācija ar citu speciālistu.
Tas nozīmē, ka gēnos ir izmaiņas, kas palielina iespēju dzīves laikā saslimt ar krūts vai olnīcu vēzi. Šīs izmaiņas ir pārmantotas – tās var būt mantotas no vecākiem un var tikt nodotas bērniem.
1. Regulāra veselības uzraudzība. Krūšu MRI (magnētiskā rezonanse) reizi gadā un mamogrāfija (krūšu rentgens) reizi gadā. Šie izmeklējumi palīdz atklāt vēzi agrīnā stadijā, kad to ir vieglāk izārstēt pilnībā.
2. Profilaktiskas operācijas (pēc izvēles):
• Abpusēja mastektomija – krūšu noņemšana, lai samazinātu vēža risku.
• Salpingo-ooforektomija – olnīcu un olvadu izņemšana. Šīs operācijas ievērojami samazina saslimšanas riskus.
3. Ģimenes locekļu informēšana. Radiniekiem varētu būt līdzīgs risks, tādēļ viņiem var ieteikt veikt ģenētisko testu, pirms slimība attīstījusies.
4. Atbalsts un konsultācijas. Pacientiem ir pieejama ģenētiskā konsultācija, kur speciālists izskaidro rezultātus un palīdz pieņemt lēmumus. Iespējams saņemt arī psiholoģisko atbalstu, ja nepieciešams.
Tas nozīmē, ka gēnos ir izmaiņas, kas palielina iespēju dzīves laikā saslimt ar resnās vai taisnās zarnas vēzi. Šīs izmaiņas ir pārmantotas – tās var būt mantotas no vecākiem un var tikt nodotas bērniem.
1. Regulāra uzraudzība. Kolonoskopija (resnās zarnas izmeklējums) un gastroskopija (kuņģa izmeklējums) reizi gadā. Ja tiek atrasti polipi, tie tiek noņemti, lai novērstu vēža attīstību.
2. Profilaktiskas operācijas (atsevišķos gadījumos). Ja ir ģimenes adenomatozā polipoze (familial adenomatous polyposis, FAP), var tikt ieteikta profilaktiska zarnas izņemšana (proktokolektomija), lai novērstu vēža attīstību.
3. Ģimenes locekļu testēšana. Radiniekiem varētu būt līdzīgs risks. Viņiem var ieteikt veikt ģenētisko testu (radinieku ģenētisko pārbaudi sauc par kaskādes skrīningu).
4. Dzīvesveida ieteikumi. Veselīgs uzturs, fiziskās aktivitātes un smēķēšanas pārtraukšana arī palīdz samazināt saslimšanas risku.
5. Psiholoģiskais un praktiskais atbalsts. Pieejamas konsultācijas pie psihologa, uztura speciālista. Atbalsta koordinators palīdzēs organizēt vizītes un sniegs praktisku informāciju.
Ja tuvam radiniekam ir bijis vēzis, vai man obligāti jāiet pie ģenētiķa un jāveic tests?
Lielākā daļa audzēju veidojas cilvēkiem, kuri ir nodzīvojuši garu dzīvi. Šajos gadījumos ģenētiskais tests radiniekiem nav būtisks. Savukārt, ja vēzis bijis par 50 gadiem jaunākam cilvēkam, ja bijuši vairāki audzēji, ir bijuši vairāki cilvēki ģimenē ar līdzīgiem vēža veidiem, tad jālūdz ģimenes ārsta nosūtījums ģenētiskiem izmeklējumiem.
Kā tas notiek?
Vispirms pie ģenētiķa uz konsultāciju būtu jāatnāk radiniekam, kuram ir diagnosticēts vēzis. Ģenētiķis izvērtēs situāciju un, ja nepieciešams, veiks izmeklējumus, lai noskaidrotu, vai audzēju varētu būt izraisījušas pārmantotas ģenētiskas izmaiņas. Ja tiek atrasts pārmantots variants, pacientam tiek izsniegta vēstule ar aicinājumu ģimenes locekļiem veikt ģenētisko testu. Šis tests palīdz noskaidrot, vai arī citiem ģimenes locekļiem ir šīs izmaiņas un paaugstināts audzēju attīstības risks.
Vai par testu jāmaksā?
Lai saņemtu valsts apmaksātu ģenētiķa konsultāciju, nepieciešams nosūtījums no speciālista vai ģimenes ārsta. Ja ģimenē ir atrasta pārmantota ģenētiska izmaiņa un saņemta oficiāla vēstule, ģimenes locekļiem šis tests tiek apmaksāts no valsts līdzekļiem. Ja cilvēks vēlas, bet oficiāla vēstule nav saņemta, tad testu var veikt arī par maksu privāti.
DIEMŽĒL DAŽĀS ĢIMENĒS ŠĪ OFICIĀLĀ VĒSTULE NETIEK IEDOTA TUVĀKAJIEM RADINIEKIEM. LŪGUMS TOMĒR GLĀBT SAVU RADINIEKU DZĪVĪBU UN INFORMĒT PAR ĢENĒTISKO IZMAIŅU.
Vai mans vēzis bija pārmantots un kā es to varu uzzināt (vai mani kāds kaut kur sūtīs vai jāmeklē pašam)?
Parasti ārstējošiem ārstiem ir zināms, kādos gadījumos veic ģenētisko testēšanu, un tā tiks piedāvāta. Bet Jūs vienmēr varat uzdot šo jautājumu savam onkologam.
Ja ģimenē bijis audzējs tuvam radiniekam, kāda iespēja, ka man arī būs – vai mani aicinās uz pārbaudi vai arī informācija un palīdzība jāmeklē pašam?
Ja radiniekam būs veikts ģenētisks izmeklējums, tad viņš/viņa iedos Jums vēstuli ar uzaicinājumu veikt ģenētisko testēšanu. 90% audzēju izraisa nevis izmaiņas gēnos, bet gan dzīvesveids un ilgi nodzīvotie gadi. Tad nav nepieciešama pārmantoto variantu ģenētiskā testēšana.
Ja man atrasts kāds pārmantots audzējs, kas mani sagaida un kā saprast, ko darīt?
Ārsts ģenētiķis sagatavo Jums visu nepieciešamo informāciju un kopā ar Jums lems par turpmāko medicīnisko aprūpi. Tā var būt augsta riska uzraudzība pie speciālistiem, kad vienu reizi gadā jāveic pārbaudes. Tā var būt arī profilaktiska operācija, kas samazina audzēja risku par vairāk nekā 95%.
1. Rīgas Austrumu klīniskā universitātes slimnīca (RAKUS)
Adrese: Hipokrāta iela 2, Rīga
E-pasts: retasslimibas@aslimnica.lv
🌐 aslimnica.lv – Ģenētikas un reto slimību nodaļa
Nodrošina valsts apmaksātas ģenētiķa konsultācijas, molekulāros izmeklējumus un multidisciplinārus konsīlijus. Nepieciešams RAKUS speciālista nosūtījums. Konsultācijas sniedz onkoģenētikas speciālisti. Tiek nodrošināta augsta riska uzraudzība, un profilaktiskās operācijas.
2. Paula Stradiņa klīniskā universitātes slimnīca (PSKUS)
Adrese: Pilsoņu iela 13, Rīga
🌐 https://www.stradini.lv
Sniedz ģenētiskās konsultācijas pieaugušajiem. Specializējas arī onkoloģiskajā ģenētikā un pārmantoto slimību diagnostikā. Informācija par pierakstu pieejama slimnīcas reģistratūrā vai caur e-veselības sistēmu. Nepieciešams ģimenes ārsta nosūtījums.
3. Bērnu klīniskā universitātes slimnīca (BKUS)
Adrese: Vienības gatve 45, Rīga
🌐 bkus.lv – Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnika
Vienīgais dienests Latvijā, kas nodrošina ģenētisko konsultēšanu visiem vecumiem.
Pierakstu veic speciālists vai ģimenes ārsts caur mājaslapu bkus.lv.
%201.png){kind=logo}
